孩子看起来很健康还需要做疾病筛查吗

如果新生儿有先天缺陷，在早期的时候并不一定会表现出来，一般情况下在新生儿出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。

对于新生儿疾病筛查是非常有必要的。在宝宝出生并哺乳72小时后，负责宝宝出生的医院就需要采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。

无遗传病家族史还要做筛查吗

新生儿疾病筛查对是否有家族遗传病史都是需要进行的，通过相关病例的统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，每个孩子都需要做新生儿疾病筛查。